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Info Gesundheit - Genetik 1, Basiswissen
© Dr. vet. med. Françoise Sachdé

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1. Grundwissen Genetik, einige Erklärungen vorab:

Die Struktur und die Vitalfunktionen eines jeden Organismus sind durch Proteine gewährleistet. Diese sind Biomoleküle mit unterschiedlichen biologischen Aufgaben (Strukturproteine, Enzyme, Hormone etc...)
Die Gene stellen den "Bauplan" der Proteine dar: sie beinhalten die Information ihrer Zusammensetzung und können diese durch Replikation weitergeben. Das ist die Basis der Vererbung.

Gene sind Teilstücke der DNA und tragen die Information für die Eigenschaften des Individuums (z.B. die Augenfarbe). Die Gene liegen auf den Chromosomen an Stellen, die Locus gennant werden. Die meisten Zellen sind mit einem doppelten Chromosomensatz versehen, sie sind diploïd. In einem Chromosomenpaar stammt eines immer von der Mutter und das andere vom Vater.
Die haploïden Sexualzellen haben nur einen einfachen Chromosomensatz. Sie entstehen durch eine besondere Art der Zellteilung, der Meiose, die aus einer diploïden Zelle die Gameten bildet. Bei dieser Teilung werden die Chromosomen eines Chromosomenpaares zufallsbedingt auf die Gameten verteilt, so dass diese sich genetisch immer voneinander und von der Ursprungszelle unterscheiden. Das erklärt die Diversität der Nachkommen.
Gene auf dem selben Locus eines Chromosomenpaares, können auch nicht identisch sein, sondern kleine Varianten aufweisen: man spricht dann von verschiedenen Allelen eines Genes. Alle Allele der Chromosomenpaare eines Organismus stellen seinen Genotypen dar. Was davon von aussen sichtbar ist, nennt man den Phänotypen.
Wenn beide Allele eines Genes auf dem Chromosomenpaar identisch sind, sagt man von dem Individuum, dass er homozygot für dieses Gen ist; sind die Allele unterschiedlich, ist das Lebewesen heterozygot auf dieses Gen. Gibt es in einer Population nur noch ein einziges Allel eines Genes, bezeichnet man dieses als "fixiert". Das ist der Fall für viele von den Genen, die die Farbe der Deutschen Dogge bestimmen. Im Falle der Heterozygotie haben beide Allele ein ganz bestimmtes Verhältnis: das dominante Allel unterdrückt die Äusserung des rezessiven Allels. Der Phänotyp wird dann vom dominanten Allel bestimmt. Damit ein rezessives Gen sich äussern kann, muss es homozygot vorhanden sein, d.h. von beiden Eltern übertragen worden sein.
Es gibt aber auch Gene, dessen beide Allele sich immer äussern, und ihre eigenen Abweichungen hervorrufen: diese Allele werden co-dominant oder intermediär genannt, denn keines dominiert das andere. Das Vorhandensein oder das Fehlen eines co-dominanten Allels ist immer sichtbar, und der heterozygote Genotyp hat einen anderen Phänotyp (= sieht anders aus), als die beiden homozygoten Genotypen. Ausgehend von 2 Allelen, kann man 3 verschiedene Phänotypen erhalten, anstatt von zweien im Falle eines klassischen dominant-rezessiven Verhaltens.
Dies sind allerdings nur die einfachsten Beispiele der genetischen Vererbung, die Realität sieht meistens anders aus:
-> obgleich ein Gen immer für ein bestimmtes Protein codiert, kann eine phänotypische Eigenschaft von mehreren Genen abhängen: das ist die Polygenie
-> manche Gene können die Äusserung anderer Gene verändern: es sind genetische Modifikatoren
-> ein Dominanzverhalten kann auch inkomplett sein: in diesem Fall äussert sich das rezessive Allel, aber nur etwas.

2. Die Übertragung der Gene

Die genetische Diversität einer Population ist das Ergebnis der erneuten Durchmischung der Allele bei jeder neuen Generation. Wie schon erwähnt, haben die somatischen Zellen, alle zwei Exemplare eines jeden Chromosomes. Bei der Meiose, der Produktion der Geschlechtszellen (= Gameten: Eizelle und Spermien), werden die homologen Chromosomenpaare getrennt und zufallsbedingt aufgeteilt. Jede Sexualzelle erhält nur ein einziges Chromosom jeden Chromosomenpaares. Im Falle der Homozygotie auf ein Gen, sind alle Eizellen oder Spermien identisch, bezüglich dieses Genes. Im Falle der Heterozygotie, findet sich jedes Allel in 50% der Gameten. Das liefert uns die statistische Grundlage für die Wahrscheinlichkeitsrechnung, wie oft welcher Genotyp welchen Phänotypen hervorruft. Man sollte jedoch bedenken, dass unterschiedliche Genotypen sehr ähnliche oder gar identische Phänotypen hervorrufen können: so wie z.B. das dominante Allel sich immer äussert, egal ob es homozygot oder heterozygot vorliegt! 

Bei der Befruchtung finden sich die Chromosomen mütterlicher-, wie väterlicherseits in der befruchteten Eizelle zusammen, und ergeben den Genotypen des neuen Individuums.



ovocyte+spermatozoïde=zygote

Eine Eizelle und ein Spermium mit jeder einem einfachen Chromosomensatz (1n) bilden zusammen die befruchtete Eizelle, die erste Zelle des neuen Organismus, der erneut einen doppelten Chromosomensatz (2n) vorweist